发布于 2026-09-28
9618次浏览
肾上腺皮质增生症是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，主要分为先天性肾上腺皮质增生症和获得性肾上腺皮质增生症，后者多与自身免疫或肿瘤相关。
先天性肾上腺皮质增生症中，21-羟化酶缺乏最常见，可致男性化、女性假两性畸形等，新生儿筛查可早期干预；11β-羟化酶缺乏较少见，表现为高血压和低血钾。
治疗以激素替代为主，糖皮质激素可抑制ACTH分泌，改善症状；盐皮质激素用于失盐型患者，纠正电解质紊乱。需定期监测激素水平，调整用药剂量。
特殊人群中，新生儿需尽早确诊治疗，避免性早熟或生殖器官发育异常；孕妇补充激素可预防胎儿肾上腺皮质增生，保障妊娠安全；成人患者需长期随访肾上腺功能，避免激素过量或不足。
获得性肾上腺皮质增生症应明确病因，针对原发病治疗，如自身免疫性疾病需免疫调节，肿瘤患者需手术或放化疗，定期复查肾上腺功能。
