发布于 2026-09-28
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哪些人需要做耳聋基因筛查？以下人群建议进行筛查：有听力障碍家族史者，尤其是直系亲属存在先天性耳聋；有不明原因听力下降者，尤其是儿童或青少年；备孕或孕期女性，尤其是有耳聋家族史或接触过耳毒性物质者；新生儿听力筛查未通过者，需进一步排查遗传因素。
有听力障碍家族史者：若家族中存在先天性耳聋患者，尤其是常染色体隐性遗传疾病（如DFNB1型），后代患病风险显著增加，建议双方均进行筛查。
不明原因听力下降者：成年人或青少年出现渐进性听力下降，尤其是无明显外伤、感染史，需排查是否存在遗传突变（如GJB2基因突变）。
备孕或孕期女性：孕期接触氨基糖苷类抗生素等耳毒性药物、有糖尿病或病毒感染史，或家族中有耳聋患者，应在孕前或早孕期完成筛查，降低新生儿发病风险。
新生儿听力筛查未通过者：首次筛查未通过的新生儿，需在3个月内完成基因检测，明确是否为遗传性耳聋，以便早期干预。
