发布于 2026-09-28
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肿瘤基因检测主要通过血液、组织样本（如肿瘤活检）或唾液等获取DNA，利用NGS（高通量测序）等技术检测基因突变、拷贝数变异及基因表达情况，为精准治疗提供依据。
血液样本检测：适用于无法获取组织样本的患者，如晚期肿瘤或术后复发者，可检测循环肿瘤DNA（ctDNA），反映肿瘤整体基因组特征，但可能存在假阴性。
组织样本检测：通过肿瘤活检或手术切除标本进行，能更准确反映肿瘤细胞的基因状态，是靶向治疗和免疫治疗的核心检测手段，尤其适用于早期肿瘤患者。
唾液样本检测：无创便捷，适合大规模筛查或无法耐受有创检查的人群（如儿童或老年患者），但检测灵敏度和特异性可能低于血液或组织样本，需结合其他检测结果确认。
特殊人群注意事项：老年患者需考虑样本采集的耐受性，儿童患者建议优先选择创伤小的唾液或血液检测；有严重基础疾病者需评估检测对身体的影响，避免因检测加重病情。
