发布于 2026-09-28
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孕期早筛是通过一系列检查，在孕早期（通常11~13??周）评估胎儿患染色体异常（如唐氏综合征）及结构畸形的风险，主要包括血清学筛查和超声筛查。
血清学筛查：通过检测孕妇血清中PAPP-A、β-HCG等指标，结合孕周、年龄等计算风险值，需空腹采血，结果异常需进一步检查。
超声筛查：经阴道或腹部超声测量胎儿颈后透明层（NT）厚度，NT增厚（≥2.5mm）提示染色体异常风险升高，同时可观察胎儿结构发育。
联合筛查：血清学与超声联合应用，可提高筛查准确性，降低漏诊率，适合大多数低风险孕妇。
高风险人群筛查：年龄≥35岁、既往不良孕产史或家族遗传病史者，建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测，以明确诊断。
注意事项：筛查结果异常并非确诊，需结合进一步检查（如羊水穿刺）确认；检查前无需特殊准备，保持正常饮食作息即可。
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