发布于 2026-03-27
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赣州市人民医院 儿科
庞贝病是一种第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶基因突变造成的疾病,这种疾病会使身体内的酸性α-葡糖苷酶缺乏,导致糖原不能正常代谢,而且其中糖原积聚在肌肉细细胞的溶酶体中造成的疾病。存在这种疾病的宝宝会在出生后出现严重肌张力低下、无力、肝脏肿大等异常的表现。患儿可以通过对症治疗、物理疗法及酶替代治疗疾病。一旦宝宝出生后出现异常的表现,一定要及时就医,以免延误疾病的治疗。