发布于 2026-06-12
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多发内生软骨瘤病是一种罕见的遗传性骨骼疾病,特征为骨骼内多发软骨性肿瘤,常累及四肢长骨,青少年期发病,可导致骨骼畸形与病理性骨折风险增加。
根据累及范围与临床特征,可分为三型:
一型:仅累及肢体,无骨骼外表现,多见于儿童,主要表现为肢体短缩与弯曲畸形。
二型:合并肢体以外的骨骼异常,如脊柱侧弯,部分患者伴随皮肤或软组织病变。
三型:罕见,与家族性遗传相关,常伴发恶性转化风险,需密切监测。
治疗以手术为主,目的是矫正畸形与预防骨折:
特殊人群需注意:
预防需通过遗传咨询与产前诊断,对有家族史的高危孕妇建议进行基因检测。



















