无创DNA检测查出异常的比例较低，约为0.5%~1%，但需结合羊水穿刺等确诊。
一、高风险人群检出率
高龄（≥35岁）、有染色体疾病家族史等高危孕妇，检出率可达0.5%~1%，但仍需结合其他检查确认。
二、低风险人群检出率
普通风险孕妇中，异常检出率仅约0.1%~0.2%，多数为假阳性，需进一步羊水穿刺确诊。
三、异常结果处理
若无创DNA提示异常，需在16~22周内进行羊水穿刺，确诊后根据病情由专业医生评估处理方案。
四、特殊人群注意事项
有流产史、胎盘嵌合体等情况的孕妇，需提前与医生沟通，结合超声等检查综合判断。
