孕期NT检查是孕11~13??周通过超声测量胎儿颈后透明层厚度,筛查唐氏综合征等染色体异常及心脏缺陷风险的早期排畸项目。
NT增厚与染色体异常风险正相关,其中21-三体综合征(唐氏综合征)风险约为正常胎儿的10~15倍,18-三体综合征风险也显著升高。
NT增厚还可能提示先天性心脏病,如法洛四联症、室间隔缺损等,需进一步超声心动图确认。
NT正常范围为<2.5mm,临界值2.5~3.0mm需结合血清学筛查或无创DNA检测,≥3.0mm建议羊水穿刺或绒毛活检明确诊断。
高龄孕妇(≥35岁)、既往染色体异常妊娠史或家族遗传病史者,NT异常风险更高,需提前与医生沟通。