无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血,分离其中胎儿游离DNA,利用高通量测序技术分析染色体数目异常(如21三体综合征等)。
检测适用人群:高龄(≥35岁)、唐筛高风险、超声异常、既往不良孕产史等人群,需在孕12~22+6周进行。
检测局限性:仅筛查常见染色体非整倍体,无法检测结构异常(如微缺失/微重复综合征),结果异常需进一步羊水穿刺确诊。
特殊人群注意事项:胎盘嵌合体、母体染色体异常、近期输血/器官移植者可能影响结果,需提前告知医生。
结果解读:低风险不代表完全排除异常,高风险需结合超声及羊水穿刺确认,检测前无需空腹,保持正常饮食即可。