发布于 2026-07-14
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唐式综合症，又称21-三体综合征，主要表现为智能低下、生长发育迟缓、特殊面容及多器官畸形，多数患儿在出生时即有明显症状，且随年龄增长症状逐渐加重。
特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜，鼻梁低平，舌胖常伸出口外，流涎多。
生长发育迟缓：体格发育迟缓，身材矮小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟且顺序异常，运动发育和性发育延迟。
智能障碍：轻度至中度智力低下，语言发育障碍明显，抽象思维能力受损，学习能力低下，部分患儿伴有癫痫发作。
器官畸形：常见先天性心脏病（如房间隔缺损、室间隔缺损）、胃肠道畸形（如十二指肠闭锁）、听力下降、视力异常（如白内障、斜视）等。
特殊人群注意事项：孕妇在孕早期~孕中期进行唐氏筛查或无创DNA检测，可降低患病风险；患儿需尽早接受康复训练和教育干预，以提升生活自理能力；家长应关注患儿心理健康，避免歧视，鼓励其参与社会活动。
