先天肾上腺皮质增生症症状表现为婴儿期出现呕吐、腹泻等电解质紊乱，儿童期性早熟、身材矮小，成人期月经紊乱等。
1.经典型失盐型：出生数天内起病，呕吐、腹泻、脱水、低血压，需紧急补钠治疗。
2.经典型单纯男性化型：女婴假性性早熟，阴唇融合、阴蒂肥大；男婴性早熟，需860±50天。
3.非经典型：多见于青少年，多毛、痤疮、月经不规律，骨龄超前。
4.成人型：月经减少、闭经、不孕，需激素替代治疗。
特殊人群提示：新生儿筛查可早期干预，避免严重并发症；青春期患者需监测骨龄，避免骨骺早闭；育龄女性需定期妇科检查，监测卵巢功能。
