发布于 2026-09-28
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唐筛检查是孕期用于筛查胎儿染色体异常的三类检查，包括早期唐筛（孕11~13??周）、中期唐筛（孕15~20??周）及无创DNA产前检测（孕12~22??周）。
早期唐筛以超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）结合血清学指标（PAPP-A、β-HCG）为主，可筛查唐氏综合征等染色体异常，同时提示胎儿结构异常风险。中期唐筛通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及抑制素A四项指标，结合孕周、年龄等计算胎儿患唐氏综合征等风险，准确率约60%~70%。无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，对常见三体综合征（21-三体、18-三体、13-三体）检出率达99%以上，假阳性率低，但费用较高。
特殊人群如35岁以上高龄孕妇、有染色体异常家族史者，更建议直接选择无创DNA或羊水穿刺（诊断金标准）。唐筛结果异常者需进一步行羊水穿刺或无创DNA复查以明确诊断，若筛查正常，仍需按常规产检流程进行。
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