发布于 2026-07-21
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耳聋基因主要通过遗传方式引起,包括常染色体显性、隐性遗传及X连锁遗传,部分为线粒体基因突变。
常染色体隐性遗传:父母均为携带者但表型正常,子女有25%概率发病,如GJB2基因突变。
常染色体显性遗传:父母一方携带突变基因即可发病,子女50%概率遗传,如DFNA1基因突变。
X连锁遗传:男性患者多于女性,致病基因随X染色体传递,如DFN1型。
线粒体基因突变:多为母系遗传,突变基因存在于线粒体DNA,可能导致药物性耳聋。
特殊人群注意事项:新生儿筛查可早期发现,孕期基因检测可评估风险,避免使用氨基糖苷类药物。



















