发布于 2026-07-21
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无创DNA检查主要用于筛查胎儿常见染色体非整倍体疾病，包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征），适用于孕12~22??周的孕妇。
21-三体综合征：约占活产儿染色体异常的50%，患者存在智力障碍、特殊面容及多器官畸形风险，无创DNA检出率约99%，是筛查核心目标。
18-三体综合征：发病率约1/3500，患儿多有严重发育障碍和先天性心脏病，无创DNA检出率约97%，需结合超声检查进一步确认。
13-三体综合征：罕见但致死率高，主要表现为前脑无裂畸形、多指等，无创DNA检出率约91%，需结合羊水穿刺确诊。
其他染色体异常：部分机构可扩展筛查范围至性染色体异常（如特纳综合征、克氏综合征），但需结合临床需求选择。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往染色体异常妊娠史者、超声提示异常者，建议优先选择羊水穿刺确诊，以降低漏诊风险。
