发布于 2026-06-25
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新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是因肾上腺皮质激素合成酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病,主要影响肾上腺皮质激素生成,严重时可危及生命。
新生儿CAH的分类
1.经典型CAH:分为失盐型和单纯男性化型,失盐型出生后1周内出现呕吐、脱水等症状;单纯男性化型表现为女婴外生殖器男性化、男婴假性性早熟。
2.非经典型CAH:症状较轻,多在儿童期或成年后出现,常见多毛、痤疮等肾上腺功能异常表现。
诊断与筛查
新生儿筛查通常采用促肾上腺皮质激素刺激试验和血17-羟孕酮检测,可在出生后3天内发现异常,早诊断早治疗可避免严重并发症。
治疗原则
主要采用糖皮质激素替代治疗,如氢化可的松,需根据病情调整剂量,以维持肾上腺皮质激素水平稳定,预防肾上腺危象发生。
注意事项
家长需严格遵医嘱用药,定期监测激素水平和生长发育情况,避免自行停药或调整剂量,确保患儿正常生长发育。




















