羊水穿刺的准确率约99%,无创DNA约99.9%,但适用场景不同。
孕周与适用人群差异:无创DNA适用于12~22周+6天,高龄(≥35岁)、唐筛高风险等人群;羊水穿刺适用于16~24周,有创检查,适合高风险或无创异常者。
检测范围:无创DNA筛查21三体(唐氏综合征)、18三体、13三体,羊水穿刺可检测所有染色体异常,包括微缺失/重复。
风险对比:羊水穿刺流产风险约0.5%~1%,无创DNA无流产风险,更安全;但羊水穿刺是金标准,对复杂异常更精准。
特殊人群提示:有出血倾向、胎盘前置等不宜羊水穿刺,建议优先无创;双胎妊娠建议羊水穿刺,因无创对双胎嵌合情况识别有限。