发布于 2026-06-26
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白化病是常染色体隐性遗传病，患者因酪氨酸酶缺乏或功能减退导致黑色素合成障碍，表现为皮肤、毛发及眼部色素减退。
常染色体隐性遗传：父母双方均为致病基因携带者（杂合子），子女有25%概率患病（纯合子），50%概率为携带者，与性别无关。
遗传特点：近亲结婚会增加隐性致病基因相遇概率，提升后代发病风险。
临床表现：皮肤呈乳白色或粉红色，毛发淡白或淡黄色，虹膜透明，畏光、视力低下，易晒伤、皮肤癌风险增加。
特殊人群注意事项：
儿童：需加强防晒，避免户外活动，定期检查视力和皮肤变化。
成人：日常需严格防晒，避免长时间暴露于紫外线，定期皮肤科随访。
治疗原则：目前无根治方法，以对症支持为主，如使用遮光剂、佩戴太阳镜保护眼睛，必要时进行心理干预。
