发布于 2026-06-26
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无创DNA检测是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术分析胎儿游离DNA，筛查常见染色体非整倍体疾病的产前检查手段，孕12~22+6周为检测适宜时间，检出率约99%以上。
检测目标疾病
主要筛查21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），部分机构可扩展至其他染色体异常。
适用人群
高龄孕妇（年龄≥35岁）、唐氏筛查高风险人群、超声检查发现异常结构的孕妇、有染色体异常家族史者、不明原因反复流产史孕妇。
不适用人群
染色体异常孕妇、孕妇存在严重疾病（如严重感染、凝血功能障碍）、孕周<12周或>22+6周、接受过器官移植或免疫治疗者。
检测局限性
无法替代羊水穿刺等有创检查，不能诊断所有染色体疾病，结果异常需进一步确诊。
注意事项
检测前无需空腹，结果异常建议尽快咨询遗传咨询师，遵循专业医疗建议进行后续检查。
