视网膜母细胞肿瘤主要由RB1基因突变引起，该基因位于13号染色体，突变可遗传或新发，在儿童中占眼内恶性肿瘤首位。
一、遗传型
约40%病例有家族遗传史，父母携带突变基因可通过生殖细胞传递，5岁前发病，双眼受累风险高，需定期筛查家族成员。
二、非遗传型
约60%为散发病例，无家族史，多为体细胞突变，单眼发病为主，发病年龄多在2岁内，遗传咨询价值较低。
三、环境因素
长期接触电离辐射（如放疗史）或化学物质可能增加风险，需避免低龄儿童暴露于有害物质。
四、特殊人群提示
婴幼儿表现为白瞳症、斜视或视力下降时，家长应及时就医，避免延误治疗。有家族史者孕前需进行遗传咨询，降低子代发病概率。
