白化病是常染色体隐性遗传病,由控制酪氨酸酶的基因突变导致黑色素合成障碍。
一、遗传规律
患者需从父母双方各获得一个隐性致病基因(aa),父母多为表型正常的携带者(Aa)。
二、分类与发病机制
1.眼白化病:仅眼部色素减少,视力受影响,皮肤毛发正常。
2.眼皮肤白化病:皮肤、毛发及眼部均缺乏色素,易晒伤,虹膜呈淡蓝色。
三、临床表现
皮肤白皙、毛发淡黄或白色,虹膜透明,畏光流泪,易患皮肤癌。
四、治疗与护理
避免日晒,使用广谱防晒霜及遮阳措施;定期眼科检查,监测视力变化。
五、特殊人群注意事项
儿童需加强防晒教育,避免户外活动强光暴露;成年患者应定期皮肤科随访,降低皮肤病变风险。