白化病的临床表现主要为皮肤、毛发及眼睛色素减退，具体表现因类型而异。
眼皮肤白化病：
1.皮肤色素减少，呈乳白色或粉红色，对紫外线敏感，易晒伤；
2.毛发呈白色或淡黄色，缺乏色素；
3.虹膜色素不足，眼睛畏光、视力下降，易出现眼球震颤、斜视。
眼白化病：
1.仅眼部色素异常，皮肤和毛发色素正常；
2.视力问题较明显，包括近视、散光、眼球震颤。
特殊人群注意事项：
儿童需避免强光照射，外出佩戴防晒帽、太阳镜，使用温和防晒霜；
孕妇若家族有白化病史，建议进行遗传咨询和产前诊断；
患者应定期检查皮肤和视力，预防皮肤癌和眼部并发症。
治疗以对症支持为主，如使用人工晶状体改善视力，避免使用刺激性药物。
