发布于 2026-07-14
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北京大学人民医院 产科
21三体综合征1:592是不正常的。唐氏筛查21三体综合征1:592属于临界风险,提示胎儿发生唐氏综合征的概率较高,但唐氏筛查的准确率并不高,单项指标的异常也不能确诊胎儿一定患病。需要进一步做无创DNA或羊水穿刺检查,以明确诊断。
如果无创DNA或羊水穿刺检查结果正常,一般可以排除胎儿患唐氏综合征的可能。如果无创DNA或羊水穿刺检查结果仍为高风险,需要进一步做产前诊断,如脐血穿刺等,以明确诊断。
如果确诊胎儿患21三体综合征,孕妇应及时终止妊娠,以免给家庭和社会带来沉重的负担。