发布于 2026-07-14
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地贫是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常的遗传性溶血性贫血，分为α、β、δβ、δ四种类型，以α和β地贫最常见。
α地贫：因α珠蛋白基因缺失或缺陷所致，轻型（静止型、标准型）多无症状，中间型（HbH病）可出现轻度贫血、肝脾肿大，重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）胎儿多死胎或早夭。
β地贫：β珠蛋白基因缺陷引发，轻型（β+、β0地中海贫血）表现为轻度贫血，中间型（HbS地中海贫血）有中度贫血、骨骼改变，重型（Cooley贫血）需长期输血维持生命，未经治疗多在5岁前死亡。
特殊人群注意事项：孕妇需进行地贫筛查，避免夫妻双方均为携带者；新生儿筛查可早期发现；儿童患者应定期监测血常规、铁蛋白，避免感染诱发溶血；老年患者需关注心脏、肝脏等并发症。
治疗原则：轻型无需特殊治疗，中间型需定期输血、去铁治疗；重型依赖规范输血及去铁治疗，部分患者可考虑造血干细胞移植。
