渐冻人症(肌萎缩侧索硬化症,ALS)是一种进行性神经退行性疾病,主要影响运动神经元,通常在40~70岁发病,病程3~5年。
临床表现:早期出现肢体无力、肌肉萎缩,逐渐进展至吞咽困难、呼吸衰竭。部分患者伴认知功能下降。
分型:1.散发型(最常见,约85%),无家族史;2.家族型(15%),与基因突变相关;3.罕见的遗传性变异型,发病年龄更早。
诊断:需结合症状、肌电图、影像学及基因检测,排除颈椎病、脊髓肿瘤等。
治疗:利鲁唑可延缓进展,无创呼吸机改善呼吸功能,支持治疗(营养、康复)提升生活质量。
特殊人群注意:老年患者需关注跌倒风险,吞咽困难者需调整饮食;儿童发病罕见,需谨慎鉴别其他神经疾病。