先天性小耳畸形主要表现为耳廓发育不全，可伴外耳道狭窄或闭锁、中耳畸形，严重时累及内耳，导致听力下降。
耳廓发育异常：表现为耳廓大小、形态异常，如招风耳、杯状耳等，严重者耳廓极小或缺失，常合并外耳道狭窄或闭锁。
听力功能障碍：因外耳道、中耳结构异常，可出现传导性听力下降，双侧畸形者可能影响语言发育，需尽早干预。
面部发育不对称：长期单侧耳廓发育不良可导致患侧面部发育受影响，出现患侧颧骨、下颌骨发育不足，面部不对称。
特殊人群注意事项：婴幼儿应尽早进行听力筛查，明确听力损失程度；儿童期需关注心理发育，避免因外貌差异产生自卑心理；青少年及成人可考虑耳廓整形或听力重建手术，改善外观与功能。
