发布于 2026-09-28
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孕妇无创DNA检测应在孕12~22+6周进行，通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，筛查常见三体综合征（21-三体、18-三体、13-三体）及部分染色体微缺失/微重复综合征。
检测前准备：无需空腹，正常饮食即可；若有特殊病史（如染色体异常、反复流产史），建议提前告知医生，以评估检测必要性。
检测流程：孕妇到正规医疗机构产科或产前诊断中心，由医护人员采集外周血（约5ml），实验室对血液样本进行DNA提取、测序及生物信息分析，通常7~10个工作日出报告。
结果解读：报告显示低风险者，提示胎儿患目标染色体异常风险较低；高风险者需进一步行羊水穿刺或绒毛膜穿刺确诊，不可仅凭无创DNA结果决定妊娠结局。
特殊人群提示：高龄（≥35岁）、唐氏筛查高风险、超声检查异常等人群，无创DNA可作为初筛手段，但不能替代诊断性检查；有染色体异常家族史者，检测前应充分沟通遗传咨询。
