三尖瓣下移畸形的诊断主要依据超声心动图，结合心电图和X线检查。
超声心动图是首选方法，可显示三尖瓣瓣叶位置下移、右室发育不良及房化右室，明确瓣叶形态和功能。
心电图表现为右束支传导阻滞、右室肥厚，部分可见心房扩大和异常Q波，辅助评估心脏电活动。
X线检查可见心影增大呈"球形"，右心缘平直或隆起，肺血减少，提示右心系统结构异常。
心导管检查和心血管造影用于复杂病例，评估右室压力、容量及心内分流，指导手术决策。
特殊人群提示：婴幼儿需尽早筛查，避免延误治疗；成人患者需定期监测心功能，预防心律失常和心力衰竭。
