发布于 2026-09-28
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无创DNA检查主要检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，筛查21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）等常见染色体非整倍体疾病，以及部分性染色体异常。
筛查适用人群：年龄≥35岁的高龄孕妇；有染色体异常胎儿分娩史的孕妇；超声检查提示胎儿结构异常或NT增厚的孕妇；不明原因反复流产、死胎的孕妇；夫妻一方为染色体异常携带者的孕妇。
筛查局限性：不能替代羊水穿刺等有创检查，对染色体微缺失/微重复综合征筛查能力有限，结果异常需进一步确诊。
检查时间：孕12~22+6周进行，最佳时间为孕15~20周，过早可能因胎儿游离DNA浓度不足影响准确性。
结果解读：低风险仅提示胎儿患病概率较低，高风险需通过羊水穿刺或无创DNA复查（若首次检测异常）进一步确诊，检查过程安全无风险，对孕妇和胎儿无不良影响。
