发布于 2026-09-28
9363次浏览
无创DNA检测主要用于筛查胎儿常见染色体非整倍体异常，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），也可检测部分性染色体异常。
高风险人群包括：年龄≥35岁的孕妇，因高龄妊娠胎儿染色体异常风险升高；曾生育过染色体异常患儿的孕妇，再次妊娠风险增加；超声检查提示胎儿结构异常或软指标异常的孕妇，需进一步排查。
检测时间通常在孕12~22+6周进行，此时孕妇外周血中胎儿游离DNA浓度稳定，检测准确性较高。检测样本为孕妇外周血，无需侵入性操作，安全性好，对孕妇和胎儿无额外风险。
检测结果为高风险时，需进一步通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺等有创检查确诊，不可仅凭无创DNA结果作为终止妊娠依据。检测结果为低风险仅提示患病概率低，不能完全排除异常可能，仍需按常规产检流程进行。
特殊人群如胎盘嵌合体、母体染色体异常等情况可能影响检测准确性，此类孕妇建议直接进行有创产前诊断。检测前无需空腹，正常饮食即可，检测后一般1~2周可获结果，具体以医疗机构通知为准。
