发布于 2026-09-28
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羊水穿刺是一种产前诊断技术,通过抽取孕妇子宫内羊膜腔中的羊水,分析胎儿细胞和染色体,以排查染色体异常、遗传性疾病等风险,通常在孕16~22周进行。
按检查目的分类:
1.染色体核型分析:检测23对染色体数目和结构异常,如唐氏综合征等,准确率约99%。
2.基因芯片检测:筛查微缺失/微重复综合征,适用于高风险孕妇,可发现染色体微小异常。
3.基因测序:针对单基因遗传病,如地中海贫血等,能检测特定基因突变。
4.生化指标检测:分析羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶等,辅助判断胎儿神经管缺陷风险。
按适用人群分类:
检查后注意事项:















