发布于 2026-09-28
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无创产前筛查是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的产前检查方法，适用于孕12~22+6周孕妇。
适用人群：高龄（年龄≥35岁）、唐氏综合征筛查高风险、既往有染色体异常胎儿妊娠史、超声检查提示胎儿结构异常等孕妇。
检测范围：主要筛查21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），部分中心可扩展至性染色体异常筛查。
局限性：无法确诊胎儿染色体异常，结果提示高风险需进一步行羊水穿刺或绒毛膜穿刺等有创检查确认，对嵌合体、微缺失/微重复综合征检出能力有限。
注意事项：筛查前无需空腹，孕妇若存在胎盘嵌合体、母体染色体异常等情况可能影响结果准确性，需在医生指导下结合自身情况选择合适检查方式。
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