发布于 2026-09-28
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无创DNA主要检查胎儿常见染色体非整倍体疾病，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），时间范围通常为孕12周后至22+6周前。
21-三体综合征：
是最常见的三体综合征，胎儿核型为47，XX，+21，表现为智力障碍、特殊面容及多发畸形，无创DNA检出率约99%，假阳性率<0.5%。
18-三体综合征：
胎儿核型47，XX，+18，特征为生长发育迟缓、先天性心脏病等，无创DNA检出率约97%，对高危孕妇（如高龄、既往史）价值更高。
13-三体综合征：
胎儿核型47，XX，+13，表现为严重多发畸形，无创DNA检出率约91%，需结合超声异常进一步诊断。
其他染色体异常：
可筛查性染色体异常（如特纳综合征、克氏综合征）及部分微缺失综合征，但检出率低于三体综合征，需结合临床指征选择。
温馨提示：
高龄（≥35岁）、有染色体异常家族史、超声筛查异常者为重点人群，检查结果异常需通过羊水穿刺或绒毛活检确诊，检查前无需空腹，可正常饮食。
