发布于 2026-09-15
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婴儿先天性甲状腺功能低下（简称“先天性甲低”）若未及时干预，可能导致智力发育障碍和生长发育迟缓，典型表现包括喂养困难、哭声低哑、皮肤粗糙、黄疸消退延迟等，需通过新生儿筛查早期发现。
喂养困难：婴儿吃奶无力，吸吮缓慢，易呛奶，每日进食量少，体重增长缓慢或不增。
生长迟缓：身高增长速度明显低于同龄婴儿，四肢短小，头颅相对较大，整体体型偏“小而圆”。
面部特征：面部苍白或蜡黄，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁扁平，唇厚舌大（舌头可能伸出口外），表情呆滞。
皮肤毛发：皮肤粗糙干燥，毛发稀疏干燥，指甲厚脆，头发易脱落，腋毛、阴毛发育延迟。
神经系统症状：哭声低哑、少哭少动，对外界反应迟钝，嗜睡，肌肉张力低（表现为四肢松软无力）。
代谢紊乱：生理性黄疸持续超过2周不退，体温偏低（手脚冰凉），便秘，腹胀，脐疝（肚脐突出）。
先天性甲低通过新生儿足跟血筛查（出生后3~7天）可早期发现，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片（严禁自行停药或调整剂量），治疗越早，智力和生长发育预后越好。家长若发现婴儿出现上述表现，应及时就医检查甲状腺功能。
参考文献：
[1]中华人民共和国国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查技术规范（2022年版）[J].中国妇幼健康研究， 2022， 33(1)：1-10.
[2]《儿科学》（第9版）[M].人民卫生出版社， 2018：378-380.
