孕妇做无创DNA不能完全排除胎儿畸形。无创DNA主要筛查常见染色体非整倍体异常,对结构畸形筛查能力有限。
筛查范围:无创DNA可检测21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征等常见染色体疾病,检出率约99%以上,但无法覆盖所有染色体异常类型。
结构畸形筛查:无创DNA不能替代超声检查,后者可通过影像学发现胎儿结构畸形,如心脏缺陷、神经管缺陷等,需在孕中期通过系统超声筛查。
适用人群:适用于高龄孕妇(≥35岁)、唐筛高风险、有染色体疾病家族史等高危人群,普通孕妇不建议仅依赖无创DNA排除畸形。
注意事项:无创DNA结果异常需进一步羊水穿刺确诊,而羊水穿刺有0.5%~1%的流产风险,需结合自身情况权衡选择。