红绿色盲主要由X染色体上的视锥细胞色素基因变异引起，男性发病率约8%，女性仅0.5%，是最常见的先天性色觉障碍。
一、遗传因素（最主要病因）X连锁隐性遗传：控制红绿色觉的基因位于X染色体，男性仅1条X染色体，若携带变异基因即发病；女性需两条X染色体均异常才会患病，因此男性发病率远高于女性。基因变异类型：常见为视锥细胞中红敏色素或绿敏色素基因缺失/突变，导致无法区分特定波长的光线。
二、环境与后天因素视网膜病变：某些眼部疾病（如视网膜色素变性）或视神经损伤可能影响色觉信号传递，但多伴随其他视力异常。药物影响：长期服用奎宁、氯喹等抗疟药或化疗药物可能暂时干扰色觉，但停药后多可恢复。
三、发育异常胚胎期发育障碍：孕期母体接触某些化学物质（如苯、甲醛）或感染风疹病毒，可能影响胎儿视网膜锥体细胞发育，但此类情况较少见。
四、鉴别诊断与注意事项先天性vs后天性：先天性多自幼发病且终生稳定，后天性多为单侧或渐进性，需通过眼科检查（如FM-100色彩试验）明确。色觉异常≠色盲：部分人可能存在色弱（对颜色敏感度降低），症状较轻，不影响日常生活。
红绿色盲目前无法治愈，但可通过色觉矫正眼镜或特殊训练改善生活便利性。驾驶、医疗等特殊职业需提前筛查，建议有家族史者孕前进行遗传咨询。
参考文献：
[1]赵堪兴，杨培增.眼科学(第9版)[M].北京：人民卫生出版社，2018：172-173.
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