发布于 2026-09-29
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孕前检查DNA是通过检测夫妻双方或胚胎相关DNA，排查遗传疾病、染色体异常等风险的检查，主要包括夫妻染色体核型分析、胚胎植入前遗传学检测等。
通过检测夫妻外周血中染色体的结构和数目，筛查平衡易位、倒位等异常，此类异常可能导致流产或胎儿畸形，建议高龄（≥35岁）、有不良孕产史或家族遗传病史的夫妻进行。
针对辅助生殖技术（如试管婴儿）的胚胎，在植入前检测染色体数目和结构异常，可降低染色体异常胚胎导致的流产或畸形风险，适用于有反复流产史或明确染色体异常家族史的夫妻。
孕早期或中期通过孕妇外周血检测胎儿游离DNA，筛查21-三体、18-三体等常见染色体非整倍体异常，准确率较高（≥99%），但不能替代羊水穿刺，高风险人群（如高龄、唐筛高风险）建议结合羊水穿刺确诊。
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