发布于 2026-09-29
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有家族遗传性耳聋病史者、新生儿听力筛查未通过者、备孕或孕期女性、有听力下降家族史的人群，以及有不明原因听力损失的成年人，建议进行耳聋基因检测。
一、有家族遗传性耳聋病史者
家族中存在先天性耳聋患者或不明原因听力下降的成员，尤其是近亲（如父母、兄弟姐妹）患病时，基因检测可明确是否携带致病变异，评估后代患病风险。
二、新生儿听力筛查未通过者
新生儿听力筛查（通常在出生后48小时内完成初筛，42天内复筛）未通过的婴幼儿，基因检测可排查遗传性耳聋病因，为早期干预和治疗提供依据。
三、备孕或孕期女性
备孕女性若家族中有耳聋患者，或自身存在听力问题，建议在孕前进行基因检测；孕期接触耳毒性药物（如氨基糖苷类抗生素）、感染病毒（如巨细胞病毒）或有孕期并发症（如妊娠高血压）时，也需考虑检测以评估胎儿风险。
四、听力下降人群
成年人出现不明原因的听力下降（如单侧或双侧渐进性听力损失），尤其是30岁后无明显诱因的听力衰退，基因检测可排查遗传性耳聋（如大前庭导水管综合征相关基因），帮助明确病因。
五、特殊职业或环境暴露者
长期暴露于噪音环境（如工业生产、职业性噪音接触）的人群，结合基因检测可评估遗传易感性，指导防护措施（如加强降噪设备使用）和早期监测。
