发布于 2026-09-29
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小儿佝偻病主要表现为骨骼发育异常、肌肉松弛及神经精神症状，如颅骨软化、方颅、鸡胸、O型腿，伴睡眠不安、夜惊多汗等。
头部表现：多见于6个月内婴儿，因颅骨矿化不足出现"乒乓头"（按压颅骨有弹性凹陷）；7~8月龄后颅骨骨缝处增大，形成方颅；前囟闭合延迟（正常1~1.5岁闭合），严重者可达2~3岁。胸部畸形：1岁左右患儿肋骨与肋软骨交界处因骨样组织堆积形成"肋骨串珠"；肋膈沟（郝氏沟）因膈肌牵拉肋骨内陷；严重者胸骨前凸形成鸡胸或漏斗胸，影响心肺功能。四肢畸形：6月龄后开始负重，双下肢因骨骼软化弯曲，形成O型腿（两足并拢时双膝间距＞3cm）或X型腿（两膝并拢时双踝间距＞3cm），需及时干预。
早期以神经兴奋性增高为主，表现为睡眠不安稳、易惊醒、夜间哭闹，尤其入睡后多汗（与室温无关），汗液刺激头部导致患儿频繁摇头擦枕，形成枕部脱发圈（枕秃）。3~6月龄婴儿因肌肉松弛，坐立时头部后仰；严重病例因低钙惊厥、喉痉挛出现突然四肢抽动、面色发绀，需紧急处理。
肌肉松弛导致患儿运动发育迟缓，如6月龄后仍不能独坐，10月龄不会用手指捏取小物体，18月龄不能独立行走。因免疫功能降低，易并发反复呼吸道感染、腹泻等疾病。血清25-羟维生素D水平＜20ng/ml时，骨代谢指标（血钙、血磷、碱性磷酸酶）异常，需结合X线骨龄片确诊。
需与甲状腺功能减退、软骨发育不全等疾病鉴别，前者伴生长激素分泌不足，后者为骨骼发育畸形但血钙正常。佝偻病早期干预以补充维生素D为主（每日400~800IU），合并严重骨骼畸形需外科评估，严禁自行服用维生素D制剂或钙剂，必须在儿科医生指导下进行。
参考文献:
[1]《诸福棠实用儿科学》（第8版）编委会.诸福棠实用儿科学[M].人民卫生出版社,2015:1234-1245.
[2]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国儿童维生素D缺乏防治建议[J].中华儿科杂志,2019,57(10):749-753.
[3]国家卫生健康委员会.儿童维生素D缺乏性佝偻病防治指南(2020)[J].中华儿科杂志,2020,58(6):417-420.
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