发布于 2026-09-29
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唐筛（唐氏综合征产前筛查）一般建议在孕15~20??周进行，此时孕妇血清中相关指标浓度稳定，检测准确性较高。
早孕期唐筛（孕11~13??周）结合超声NT测量，可在孕早期识别高风险人群，但其检出率约60%~70%。中孕期唐筛（孕15~20??周）通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标，检出率可达60%~80%，是目前我国临床应用最广泛的筛查方式。
高龄孕妇（年龄≥35岁）、既往有唐氏综合征患儿生育史或染色体异常家族史者，建议优先选择无创DNA产前检测（NIPT），其最佳检测时间为孕12~22??周，可弥补血清学筛查的局限性。若错过NIPT时间，仍可在孕16~24??周进行羊水穿刺（金标准），但有0.5%~1%的流产风险。
筛查前需空腹抽血（建议早晨8~10点），并完整提供孕周、身高、体重、是否双胎、有无糖尿病等病史。若筛查结果提示高风险，需进一步通过羊水穿刺或无创DNA确诊，严禁自行服用任何安胎药物或进行非必要干预。
参考文献:
[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查与诊断指南(2020)[J].中华妇产科杂志,2020,55(9):577-583.
[2]国家卫生健康委员会.产前诊断技术管理办法[S].2019.
[3]《临床遗传学》(第3版)，人民卫生出版社，2021.
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