发布于 2026-09-29
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肾上腺皮质增生的临床表现因发病年龄、性别及增生类型不同而有差异，典型表现为性发育异常、激素紊乱及相关并发症，需结合具体类型综合判断。
先天性肾上腺皮质增生（CAH）多见于婴幼儿，21-羟化酶缺乏型最常见，女孩常表现为假性性早熟，出生后即出现阴蒂肥大（类似小阴茎）、阴唇融合，随年龄增长可出现阴毛、腋毛提前生长，身高增长加速但骨龄超前，最终因骨骺早闭导致身材矮小。男孩多表现为性早熟，3-6岁出现睾丸增大、阴茎增长，伴阴毛早现，但睾丸容积增长与性成熟不同步，部分患儿因肾上腺危象（呕吐、脱水、休克）就诊。
迟发性肾上腺皮质增生（CAH）多见于青少年及成人，11β-羟化酶缺乏型患者因皮质醇合成受阻，促肾上腺皮质激素（ACTH）升高刺激肾上腺增生，表现为向心性肥胖（面部满月脸、腹部脂肪堆积）、皮肤紫纹、痤疮、多毛（尤其四肢、背部），女性可出现月经紊乱、闭经甚至不孕，男性则表现为性功能减退、乳房发育。部分患者因盐皮质激素分泌过多出现高血压、低血钾，严重时可诱发心律失常。
无论儿童或成人，若未规范治疗或应激状态下（如感染、手术），均可突发肾上腺危象：恶心呕吐、腹痛腹泻、高热或低体温、血压下降、意识模糊，实验室检查可见血钠降低、血钾升高、血糖降低，若不及时抢救可进展为休克、昏迷甚至死亡。
17α-羟化酶缺乏型患者因性激素合成受阻，女性表现为原发性闭经、性幼稚，男性性幼稚，伴高血压、低血钾；18-羟化酶缺乏型罕见，主要表现为失盐性肾病，出生后即出现严重脱水、代谢性酸中毒，需长期补充糖皮质激素和盐皮质激素。
若发现儿童性早熟伴身材矮小、成人不明原因肥胖+月经紊乱+高血压，需警惕肾上腺皮质增生可能。确诊需结合血皮质醇、ACTH、17-羟孕酮水平检测及肾上腺影像学检查。
参考文献:
[1]陈孝平,汪建平,赵继宗.外科学（第9版）[M].北京:人民卫生出版社,2018:743-745.
[2]国家卫生健康委员会.肾上腺皮质增生症诊疗指南（2020年版）[J].中华内分泌代谢杂志,2020,36(5):361-365.
[3]《儿科学》（第9版）[M].人民卫生出版社,2018:167-169.
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