发布于 2026-09-29
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肾上腺皮质增生是一种因肾上腺皮质激素合成过程中酶缺乏，导致激素分泌异常的遗传性内分泌疾病，可分为先天性和后天性，前者多为儿童发病，后者与自身免疫相关。
先天性肾上腺皮质增生最常见为21-羟化酶缺乏（占90%以上），因控制合成皮质醇的酶基因（CYP21A2）突变，导致皮质醇合成受阻，反馈性刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH），使肾上腺增生并过量分泌雄激素（如睾酮）。后天性多与自身免疫性肾上腺炎相关，表现为肾上腺皮质功能减退伴增生。
儿童患者多因雄激素过量出现性早熟：女孩出生后即有阴蒂肥大、阴唇融合，男孩假性性早熟（睾丸增大但无精子生成）。成人女性可出现多毛、痤疮、月经紊乱甚至闭经；男性可能因雄激素过多出现脂溢性脱发、性欲亢进。部分患者因皮质醇不足表现乏力、低血压、低血糖，严重时危及生命。
诊断需结合家族史、激素水平检测（皮质醇、ACTH、雄激素）及基因检测。治疗以激素替代为主：先天性患者需终身服用糖皮质激素（如氢化可的松）抑制ACTH分泌，同时补充盐皮质激素（如氟氢可的松）维持电解质平衡。女性患者青春期前可通过激素调节改善性发育异常，成人需注意监测心血管风险。
该病为常染色体隐性遗传，患者父母多为无症状携带者。备孕前需进行遗传咨询，孕期可通过羊水穿刺筛查胎儿基因型。严禁自行服用激素类药物，必须在医生指导下调整剂量，定期监测激素水平及骨龄发育。
参考文献:
[1]中华医学会内分泌学分会.中国成人肾上腺皮质增生症诊疗指南(2021)[J].中华内分泌代谢杂志,2021,37(12):1056-1063.
[2]王卫平,孙锟,常立文.儿科学(第9版)[M].北京:人民卫生出版社,2018:186-188.
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