发布于 2026-09-29
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双侧肾上腺皮质增生是一种因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的先天性内分泌疾病，以双侧肾上腺增生和激素代谢紊乱为特征，常表现为性发育异常或电解质紊乱。
双侧肾上腺皮质增生多为常染色体隐性遗传（如21-羟化酶缺乏症），因肾上腺皮质内合成皮质醇的关键酶（如21-羟化酶）基因突变，导致皮质醇合成受阻，反馈性促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，刺激双侧肾上腺皮质增生。这种酶缺陷会同时影响糖皮质激素、盐皮质激素和性激素的合成，引发复杂的代谢紊乱。
根据酶缺陷类型和激素异常，分为经典型和非经典型。经典型多见于婴幼儿，表现为失盐型（呕吐、腹泻、脱水）、男性化型（女婴假性性早熟、阴蒂肥大）或单纯男性化型；非经典型多在儿童或成人发病，以痤疮、多毛、月经紊乱等轻度雄激素过多症状为主。女性患者常因月经稀发、不孕就诊，男性可能出现青春期提前或性早熟。
诊断需结合临床表现、血皮质醇、促肾上腺皮质激素水平及基因检测。治疗以激素替代为主，经典型需早期补充糖皮质激素（如氢化可的松）抑制ACTH分泌，纠正电解质紊乱；非经典型可根据症状调整剂量。女性患者若合并性发育异常，需在青春期前干预以避免不可逆畸形。严禁自行服用任何激素类药物，必须由内分泌专科医生面诊辨证制定方案。
参考文献:
[1]中华医学会内分泌学分会.中国肾上腺皮质增生症诊疗指南(2020)[J].中华内分泌代谢杂志,2020,36(5):369-375.
[2]Waldman AD, et al. Congenital adrenal hyperplasia[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2019,14(1):127.
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