发布于 2026-09-29
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双侧肾上腺皮质增生是一种因肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷导致的先天性内分泌疾病，患者双侧肾上腺皮质增生并出现激素代谢异常，临床表现因年龄和性别而异。
双侧肾上腺皮质增生多因肾上腺皮质激素合成相关酶的基因缺陷引发，如21-羟化酶缺乏（最常见）、11β-羟化酶缺乏等。这些酶缺陷导致皮质醇合成受阻，反馈性刺激垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，长期刺激肾上腺皮质增生，同时影响性激素合成，引发一系列激素失衡表现。
婴幼儿患者多表现为失盐型（如呕吐、腹泻、脱水、低钠血症）或男性化型（女婴阴蒂肥大、假两性畸形）；儿童及青少年可能出现性早熟（男孩睾丸增大、女孩乳房发育异常）或青春期发育延迟；成年患者常见月经紊乱、多毛、痤疮等肾上腺皮质功能亢进症状，部分合并高血压或低钾血症。
诊断需结合家族史、临床表现及实验室检查（血皮质醇、ACTH水平、激素代谢物检测），影像学检查（肾上腺CT/MRI）可辅助判断增生程度。需与肾上腺腺瘤、库欣综合征等鉴别，关键在于区分激素合成异常的类型及酶缺陷位置，基因检测可明确分型。
治疗以激素替代为主，根据酶缺陷类型补充糖皮质激素（如氢化可的松）或盐皮质激素（如氟氢可的松），抑制ACTH过度分泌以控制肾上腺增生。青春期患者需监测生长发育，女性患者可能需手术调整外生殖器发育异常。严禁自行服用任何激素类药物，需终身随访激素水平及肾上腺功能，避免突然停药导致肾上腺危象。
参考文献:
[1]中华医学会内分泌学分会.中国肾上腺皮质增生症诊疗指南(2020)[J].中华内分泌代谢杂志,2020,36(12):987-995.
[2]Wong V, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases,2021,16(1):124.
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