发布于 2026-09-29
1953次浏览
肾上腺皮质增生是一种肾上腺皮质激素合成过程中酶缺乏导致的先天性或后天性内分泌疾病，以皮质激素分泌异常和肾上腺增生为特征。
多为常染色体隐性遗传病，因21-羟化酶、11β-羟化酶等关键酶基因突变，导致皮质醇合成受阻，促肾上腺皮质激素（ACTH）反馈性升高，刺激肾上腺皮质增生并过量分泌雄激素。常见于新生儿期至青春期发病，女性患者多表现为性早熟，男性可出现假性性早熟。
罕见，多因长期外源性糖皮质激素使用（如长期口服泼尼松）导致肾上腺萎缩，停药后反跳性增生，或自身免疫性肾上腺炎引发激素分泌紊乱。此类患者常伴乏力、低血压等肾上腺功能减退表现。
儿童患者：女孩可出现阴蒂增大、阴唇融合（假性男性化），男孩性早熟伴睾丸增大，身高增长加速但骨龄超前；成人患者多表现为月经紊乱、痤疮、多毛等高雄激素血症表现。
肾上腺危象：急性发作时出现恶心呕吐、腹痛、休克，需紧急静脉补充糖皮质激素。
激素检测：血皮质醇降低、ACTH升高、雄激素（睾酮、DHEA）升高；
基因检测：先天性病例可发现相关酶基因杂合突变；
影像学检查：肾上腺CT/MRI显示增生或腺瘤（需鉴别）。
糖皮质激素替代：终身服用氢化可的松或泼尼松，模拟生理分泌节律，抑制ACTH过度分泌以控制增生。
手术干预：严重女性假两性畸形需青春期前手术矫正外生殖器。
激素调整：逐步减少外源性激素剂量，监测肾上腺功能恢复情况；
病因治疗：自身免疫性病例需联合免疫抑制剂（如硫唑嘌呤）。
治疗期间需定期监测血皮质醇、ACTH及骨龄变化，避免自行停药或增减剂量。【注：药物治疗需在专科医生指导下进行，严禁自行服用。】
参考文献:
[1] 陈孝平,汪建平,赵继宗.外科学[M].北京:人民卫生出版社,2022:436-438.
[2] 中华医学会内分泌学分会.中国肾上腺皮质增生症诊疗指南(2021)[J].中华内分泌代谢杂志,2021,37(5):401-408.
[3] 国家卫生健康委员会.罕见病诊疗指南(2021版)[Z].2021.
在线问专家
