发布于 2026-09-29
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肾上腺皮质增生是一种因肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏，导致皮质激素合成障碍，进而引发肾上腺代偿性增生的内分泌疾病，可分为先天性和获得性两类。
这是最常见类型，因常染色体隐性遗传导致肾上腺皮质酶系统缺陷，以21-羟化酶缺乏最常见（占90%）。该病患儿出生时即可因皮质醇合成不足出现低血糖、呕吐等症状，女性患儿可能因雄激素过多出现外生殖器男性化（如阴蒂肥大）。成人患者可能表现为月经紊乱、多毛、痤疮等高雄激素症状。
多因长期使用糖皮质激素（如泼尼松）治疗自身免疫性疾病（如类风湿关节炎），或垂体ACTH分泌过多（如库欣病）导致肾上腺皮质增生。患者常因外源性激素反馈抑制不足，出现向心性肥胖、皮肤紫纹等激素紊乱表现。需通过激素水平检测和影像学检查鉴别诊断。
诊断需结合临床表现、激素水平（皮质醇、ACTH、17-羟孕酮等）及基因检测（先天性病例）。治疗以替代疗法为主：先天性CAH需终身补充糖皮质激素（如氢化可的松），并监测生长发育（儿童）；获得性增生需调整原发病治疗方案，避免长期激素依赖。
患者需定期复查肾上腺功能及相关激素水平，避免自行停药或增减剂量。先天性患者需关注生育问题，女性患者可能需手术矫正外生殖器畸形。【注：本文仅作科普参考，具体诊疗方案必须由专业医师面诊制定。】
参考文献:
[1]陈孝平,汪建平,赵继宗.外科学(第9版)[M].北京:人民卫生出版社,2018:1067-1070.
[2]中华医学会内分泌学分会.中国肾上腺皮质增生症诊疗指南(2020版)[J].中华内分泌代谢杂志,2020,36(12):987-995.
[3]《儿科学》(第9版)[M].北京:人民卫生出版社,2018:215-218.
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