发布于 2026-09-29
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肾上腺皮质增生是一种因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的先天性内分泌疾病，患者需长期规范治疗以维持激素平衡，避免并发症。
肾上腺皮质增生（肾上腺皮质增生症）是因肾上腺皮质激素合成酶基因突变，导致皮质醇、醛固酮等激素合成障碍，促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性升高，刺激肾上腺增生。临床分为经典型（21-羟化酶缺乏最常见）和非经典型，后者症状较轻，多在青春期后发病。
典型症状包括女性男性化（如多毛、痤疮、月经紊乱）、儿童性早熟、乏力、电解质紊乱等。诊断需结合激素检测（血皮质醇、ACTH、雄激素水平）、基因检测及影像学检查。新生儿筛查通过足跟血ACTH或17-羟孕酮检测可早期发现。
治疗以激素替代为主，如糖皮质激素（氢化可的松）、盐皮质激素（氟氢可的松），需终身服药并定期监测激素水平。手术仅用于严重增生或肿瘤性病变。非经典型患者若无症状可暂观察，出现症状后启动治疗。需避免自行停药，以防肾上腺危象（高热、休克、呕吐）。
儿童患者需关注生长发育，青春期女性应尽早干预以维持第二性征。成人患者妊娠期间需增加激素剂量，产后逐步调整。合并高血压、低血钾者需同时处理电解质紊乱。
参考文献:
[1]陈孝平,汪建平,赵继宗.外科学（第9版）[M].北京:人民卫生出版社,2018:732-735.
[2]国家卫生健康委员会.肾上腺皮质增生症诊疗指南（2020年版）[J].中华内分泌代谢杂志,2020,36(11):901-905.
[3]《临床诊疗指南·内分泌及代谢性疾病分册》编委会.临床诊疗指南·内分泌及代谢性疾病分册[M].北京:人民卫生出版社,2005:112-115.
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