发布于 2026-09-29
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肾上腺皮质增生是一种因肾上腺皮质激素合成酶缺乏导致激素分泌异常的先天性内分泌疾病，主要表现为性发育异常和电解质紊乱，需早诊断早治疗。
肾上腺皮质增生是常染色体隐性遗传病，因编码皮质激素合成酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶等）的基因突变，导致皮质醇合成受阻，反馈性促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，刺激肾上腺增生，雄激素合成过多。女性胎儿表现为外生殖器男性化，男性胎儿则提前性早熟。
21-羟化酶缺乏型：最常见（占90%），分单纯男性化型（女性假两性畸形、男性性早熟）和失盐型（呕吐、脱水、电解质紊乱）。
11β-羟化酶缺乏型：少见，因11-去氧皮质酮转化障碍，表现高血压、低血钾。
17α-羟化酶缺乏型：罕见，皮质醇和性激素合成均受阻，出现高血压、低血钾及性发育障碍。
新生儿筛查可通过足跟血ACTH和皮质醇检测发现，儿童及成人需结合性激素水平、基因检测确诊。治疗以糖皮质激素替代为主（如氢化可的松），失盐型需补充盐皮质激素（如氟氢可的松），严重病例需手术矫形。严禁自行服用任何激素类药物，必须在专科医生指导下调整剂量。
患者需终身随访，监测生长发育、激素水平及骨龄。女性患者经规范治疗可正常生育，男性性早熟若干预及时可改善终身高。未经治疗者可因严重电解质紊乱或性发育异常影响生活质量，早期干预可显著改善预后。
参考文献:
[1]中华医学会内分泌学分会.中国肾上腺皮质增生症诊疗指南(2020)[J].中华内分泌代谢杂志,2020,36(5):378-385.
[2]Wardlaw T, et al. Congenital adrenal hyperplasia[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases,2019,14(1):124.
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