发布于 2026-09-29
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骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞异常增殖导致的血液疾病，表现为血细胞发育异常、无效造血，可能进展为白血病。其病因包括遗传突变、化学毒物暴露、辐射及骨髓微环境异常等。
骨髓是人体制造血细胞的"工厂"，正常情况下工厂内干细胞有序分化为红细胞、白细胞和血小板。骨髓增生异常综合征时，干细胞分化过程出现故障，产生的血细胞形态异常（如红细胞大小不均、白细胞核分叶异常），且功能不足（如贫血、易出血感染）。约30%~40%患者会进展为急性髓系白血病，需尽早干预。
先天因素：少数患者存在家族性染色体异常（如5q-综合征），或罕见遗传性疾病（如范可尼贫血），这类患者常幼年发病。
环境暴露：长期接触苯、甲醛等化学毒物（如装修工人、油漆工），或接受大剂量放疗（如既往肿瘤治疗），会损伤骨髓DNA，诱发基因突变。
年龄相关：多见于60~70岁人群，随年龄增长，骨髓造血干细胞衰老，突变累积风险升高。
血常规检查可见"一系或多系血细胞减少"（如血红蛋白<100g/L、血小板<100×10?/L），血涂片可见"病态造血"细胞（如巨大红细胞、核浆发育不同步的白细胞）。骨髓穿刺活检显示造血细胞过度增生但分化紊乱，染色体核型分析（如5号/7号染色体缺失）和基因检测（如SF3B1突变）有助于分型诊断。儿童患者需与先天性造血异常鉴别。
参考文献:
[1]中国成人骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国专家共识(2020版)[J].中华血液学杂志,2020,41(6):449-454.
[2]张之南,郝玉书,赵永强.血液病学[M].北京:人民卫生出版社,2017:1056-1078.
