发布于 2026-09-29
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骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病，表现为骨髓造血功能异常、病态造血及无效造血，易进展为急性髓系白血病。
骨髓造血干细胞因基因突变或表观遗传改变，导致造血细胞分化成熟障碍，外周血出现一系或多系血细胞减少，骨髓内可见病态造血（如红细胞核浆发育失衡、粒细胞核分叶异常等）。
血细胞减少相关症状：贫血（头晕乏力、面色苍白）、血小板减少（皮肤瘀斑、牙龈出血）、白细胞减少（反复感染）。
骨髓病态造血特征：骨髓涂片可见环形铁粒幼细胞增多、原始细胞比例异常（MDS-EB型可>5%）。
依据WHO（2020）分型标准，分为低危（RA、RARS）、中危（RARS-T、RAEB-1、RAEB-2）、高危（MDS-U伴复杂核型）等亚型，需结合骨髓活检、染色体核型分析及基因检测（如SF3B1、TP53突变）确诊。
低危患者：以促造血治疗（如EPO、G-CSF）、去甲基化药物（阿扎胞苷）为主，定期监测血常规及骨髓形态。
高危患者：建议异基因造血干细胞移植，需提前评估供体匹配度及移植风险。
生活管理：避免接触苯、甲醛等化学毒物，均衡饮食补充叶酸、维生素B12，预防出血感染。
骨髓增生异常综合征早期症状隐匿，需通过血常规筛查及骨髓穿刺明确诊断。患者应在血液科医生指导下规范治疗，切勿自行服用中药方剂或中成药，以免延误病情。
参考文献:
[1]中华医学会血液学分会.骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国专家共识(2022年版)[J].中华血液学杂志,2022,43(5):369-375.
[2]WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (5th ed)[M].IARC Press,2020:123-156.
[3]《内科学》(第9版)[M].人民卫生出版社,2018:567-575.
