卵黄囊瘤是什么病？

卵黄囊瘤是一种罕见的生殖细胞肿瘤，多见于儿童和青少年，起源于原始生殖细胞，因肿瘤内可见类似胚胎发育早期的卵黄囊结构得名。

一、病理特征与发病部位

卵黄囊瘤多发生于卵巢（占比约70%）和睾丸（约25%），少数见于纵隔、腹膜后等部位。显微镜下可见肿瘤细胞形成网状、腺泡状结构，分泌甲胎蛋白（AFP），因此血液AFP水平常显著升高，可作为诊断和疗效监测指标。

二、典型临床表现

• 卵巢型：青少年女性多见，表现为腹部包块、腹胀、腹痛，部分伴月经异常或性早熟。

• 睾丸型：青春期男性多见，睾丸无痛性肿大，少数可出现阴囊坠胀感。

• 转移症状：晚期可转移至肺、肝、淋巴结等部位，出现咳嗽、咯血、黄疸等症状。

三、诊断与鉴别要点

• 影像学检查：超声、CT或MRI显示实性肿块伴囊变，内部血流丰富。

• 肿瘤标志物：血清AFP水平显著升高，对诊断和随访至关重要。

• 病理活检：手术切除肿瘤后病理检查为确诊金标准，需与胚胎癌、无性细胞瘤等鉴别。

四、治疗原则与预后

• 手术治疗：早期患者首选手术切除，卵巢肿瘤需同时切除子宫和双侧附件，睾丸肿瘤行睾丸根治性切除。

• 化疗方案：术后常规辅助化疗（如BEP方案），对晚期或复发患者可联合多药化疗。

• 预后特点：总体5年生存率约60%~70%，儿童患者预后相对较好，晚期或转移病例预后较差。

参考文献:

[1]Scully RE, Young RH. Ovarian germ cell tumors[J]. Seminars in Diagnostic Pathology, 2000, 17(4):253-268.

[2]WHO Classification of Tumours of Female Reproductive Organs[M]. Lyon: IARC Press, 2020: 112-125.

[3]National Comprehensive Cancer Network. NCCN Guidelines for Pediatric Oncology[EB/OL]. 2023.